Cada célula humana contiene un núcleo con 23 pares de cromosomas. En cada par, uno se hereda del padre y otro de la madre. Identificar los genes de cada copia del cromosoma era uno de los retos para perfeccionar el genoma humano y ahora se ha logrado.
El hito proviene del Consorcio Telómero a Telómero (del inglés Telomere toTelomere, T2T), que ya en 2022 describió el primer genoma humano completo, tras descifrar el 8% de ADN humano que quedaba por secuenciar.
El trabajo se publicó ayer jueves en un especial de 12 artículos sobre avances genómicos en las revistas Cell y Cell Genomics.
En ellos se da cuenta también de la secuenciación y el análisis del genoma de otras 8 especies de vertebrados: el macaco, el tití, el pinzón cebra, la rata, el topillo, el caballo, el burro y la jirafa, que ofrecerá respuestas importantes para la ciencia.
La secuenciación del ADN conforma el genoma humano y es clave para entender los genes, que fabrican las proteínas que permiten la vida. Esa información genética constituye una llave para la detección y curación de enfermedades, y avanzar en la llamada medicina personalizada o de precisión.
Lo que el Consorcio T2T presentó es el genoma completo de un donante vivo, con los conjuntos completos de cromosomas de cada progenitor: la pieza del rompecabezas que faltaba por completar.
Con una precisión «casi perfecta», porque nada lo termina de ser en ciencia, cada cromosoma abarca ‘telómero a telómero’ y revela un 15% más del genoma conocido hasta ahora, incluidas partes inaccesibles anteriormente que son relevantes para la investigación del cáncer o los trastornos neurológicos, entre otros.
