A propósito de la reciente celebración del Día Internacional de Concientización sobre las Ataxias se efectuó la III Jornada Científica Provincial de Neurociencias y el I Taller de Socialización sobre Ataxias Espinocerebelosas, con sede en el hospital pediátrico Octavio de la Concepción y de la Pedraja.
Si bien las ataxias en muchas partes del mundo se consideran enfermedades raras con una prevalencia estimada de cinco casos por cada 100 mil habitantes, en Cuba —y específicamente en Holguín— tienen una presencia significativa, en esta última con una incidencia aproximada de 47 casos por igual número de habitantes.
En la jornada trascendió la conferencia magistral del Doctor en Ciencias Luis Enrique Almaguer Mederos, miembro del Departamento de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, considerada la octava institución más importante en esta área a nivel mundial.
En la misma el científico abordó aspectos generales y novedosos acerca de los estudios moleculares actualmente en curso en la prestigiosa institución académica acerca de la Ataxia Espinocerebelosa SCA2. En ese sentido compartió los motivos que lo trajeron hasta Holguín, “los resultados parten del trabajo realizado desde hace más de 25 años, referidos a la caracterización de los mecanismos moleculares de la SCA2. En la actualidad realizamos un proyecto desde el laboratorio de Neurogenética del Instituto de Neurología del Londres en colaboración con el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias Carlos J. Finlay (CIRAH) para identificar variantes genéticas modificadoras de fenotipo clínico de la enfermedad”.
“Eso nos permitirá identificar biomarcadores y posibles dianas terapéuticas. Y sobre esa base vamos a realizar también estudios funcionales para validar biomarcadores y validar posibles alternativas terapéuticas de la enfermedad. Por ello expongo algunos de los resultados de genética molecular obtenidos, relevantes y novedosos a nivel mundial que sientan bases muy importantes para el desarrollo terapéutico”, concluyó.
En el evento se compartieron conocimientos, experiencias y avances en la atención e investigación de estas afecciones, con el fin de ganar en visibilidad y explicar las necesidades de quienes conviven con ellas. Cuba presenta la mayor concentración de personas con ataxias hereditarias reportada internacionalmente, con una prevalencia de 8,91 casos por cada 100 mil habitantes. Entre sus formas, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es la más frecuente en el Oriente cubano, mientras que la tipo 3 y 7 también aparece con más casos en el Centro y Occidente.
Según refirió la Doctora en Ciencias Jacqueline Medrano Montero, jefa del CIRAH, “El último estudio epidemiológico nacional realizado entre 2017 y 2018 identificó 848 personas con diagnóstico de SCA2, agrupadas en 124 familias. Esa cifra representó el 87,42 por ciento de los casos registrados en la investigación. El estudio también contabilizó 9 mil 791 descendientes en riesgo, una dimensión que muestra el alcance familiar y sanitario de la enfermedad. La SCA2 se transmite con un patrón autosómico dominante. Esto significa que cada hijo o hija de una persona portadora tiene una probabilidad de 50 por ciento de heredar el gen ATXN2 asociado a la enfermedad”.
El Doctor en Ciencias Roberto Pérez Rodríguez, presidente de la Filial Oriente Norte de la Academia de Ciencias de Cuba, brindó también una conferencia magistral sobre los resultados preliminares de un estudio que con ayuda de dispositivos móviles busca herramientas de la ingeniería para la revisión de los movimientos en los miembros superiores e inferiores que caracterizan a los enfermos.
Referido a lo anterior aclaró que a partir de esa intención se obtuvo una herramienta basada en un teléfono inteligente para propiciar estos estudios, de gran ayuda diagnóstica para los especialistas vinculados a la atención de las ataxias que estudia y evalúan los movimientos de ambos miembros de los enfermos.
Otras manifestaciones de las ataxias pueden incluir problemas de coordinación y equilibrio, conocidos como ataxia de la marcha; dismetría, dificultad para calcular la precisión de los movimientos, alteraciones del habla. También pueden presentarse dificultades para realizar movimientos rápidos y alternos con las extremidades.
A esos síntomas se suman, en algunas personas, dificultades para masticar y tragar alimentos, contracturas musculares dolorosas, lentitud de los movimientos oculares y alteraciones del sueño. Aunque La evolución y combinación de manifestaciones pueden variar entre pacientes.
El CIRAH fue creado en el año 2000, en respuesta a las necesidades médicas y sociales de las personas afectadas y sus familias. Es el único centro de su tipo en Cuba y la única entidad de Ciencia, Tecnología e Innovación del sector de la salud en la provincia de Holguín. Su puesta en marcha marcó una etapa importante tanto en la atención asistencial como en el estudio de estas enfermedades.
Su quehacer integra investigación y atención a las familias. Entre los servicios que ofrece figuran consultas especializadas y rehabilitación integral para personas con ataxias espinocerebelosas, enfermedad de Parkinson, Huntington y otras afecciones neurológicas y no neurológicas.
La investigación del centro tiene entre sus objetivos encontrar una terapia que permita modificar el curso y la severidad de la SCA2. También procura contribuir a una mejor calidad de vida de las familias y a la formación y el perfeccionamiento de investigadores, técnicos y otros profesionales vinculados a las ataxias hereditarias y las enfermedades neurodegenerativas.
Actualmente en la institución se desarrollan siete proyectos de investigación: uno asociado a un programa nacional, dos a programas sectoriales y cuatro de carácter institucional, incluso dos de estos últimos cuentan con colaboración internacional.
En este territorio donde las ataxias hereditarias tienen un impacto particular, compartir información y fortalecer el trabajo relacionada con ellas entre profesionales, pacientes y familias también forma parte de la respuesta de salud pública a lo que se ha considerado un problema de salud.
La entrada Holguín, núcleo de la investigación y atención de las ataxias hereditarias en Cuba se publicó primero en Radio Angulo.
